瓷娃娃、月亮的孩子、蝴蝶宝贝……这些看似童话般的名字，其背后却带着沉重的深意——罕见病！它们又被成为“孤儿病”，是一些发病率低的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。在全球，每1万人中就有6-10个罕见病患者[1]，其中80%因遗传缺陷而致病[2]，半数患者在出生时或者儿童期已经发病[3]，但遗憾的是只有5%的罕见病有获得批准的治疗方法[4]。

自年起，每年二月的最后一天被定为国际罕见病日。年2月28日是第12个国际罕见病日，诺华肿瘤呼吁大家共同